Tökéletes gyereket tessék!

/ 2013.05.29., szerda 15:52 /

Vajon Angelina Jolie gyermekeit is genetikai tesztnek kellene alávetni, hiszen hordozhatják a rákkal fenyegető hibás gént? Vagy már embriókorban kellene kiszűrni a potenciális betegeket? Mindez nem képzelgés, Magyarországon is lehetőség van rá. Botrány egy itthoni magánklinikánál, ahol tökéletes kromoszómaállományú babákat ajánlanak.

A világszép amerikai színésznő megelőző mellműtétje sokkolta a közvéleményt, részben azért is, mert az átlagember eddig úgy vélhette, hogy a genetika még nem szól bele a mindennapokba. Most kiderült, ez nem így van. Azok az amerikai nők, akiknél a mell-, valamint a petefészekrák kialakulását nagy valószínűséggel előrejelző BRCA1 génhibát mutatják ki, már eddig is 36 százalékban úgy döntöttek, mint Angelina Jolie - eltávolíttatták mellüket. S ahogy Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központjának vezetője utal rá, Magyarországon is végeznek ilyen beavatkozást.

Egy öreg autó ára

A genetikai tesztek mára sokak által elérhetővé váltak: Jolie génhibájának feltárása kevesebb mint 700 ezer forintnyi összegbe került. Ám nálunk ezt sem kell kifizetni ha valakinek a családjában többen fiatalon betegedtek meg mell- vagy petefészekrákban, térítésmentesen is elvégzik a tesztet, a vizsgálatot a tb finanszírozza.

Miközben a világ a színésznő döntésén morfondírozott, sokan már azon rágódtak, vajon Jolie-ék továbblépnek-e. Három biológiai gyermeküknek (a többit örökbe fogadták) ugyanis 50 százalék esélyük van arra, hogy a hibás gént megörököljék. Kosztolányi György, a Pécsi Tudományegyetem genetikusa szerint Amerikában néhány éve, ha ilyen génhibát fedeztek fel hat-nyolcéves gyermekeknél, még ki sem alakult emlőiket is eltávolították. Azóta az orvostudomány ráébredt, ez hiba volt. A mellrák ugyanis 30 éves kor alatt ritkán alakul ki, ezért a gyermekeknél felesleges a műtét, de még a teszt elvégzése is. Egész másként nevelik ugyanis azt a gyermeket, akiről tudják, egy súlyos betegség génjét hordozza, és a család életét beárnyékolja ez a tudás.

Akarjunk-e belenézni a jövő kristálygömbjébe? - a genetika ezzel a kérdéssel szembesít. Érdemes-e kideríttetni, esélyünk van-e egy-egy betegségre? Esetleg azt kérni, hogy csak hibátlan kromoszómaállományú utódaink legyenek? Magyarországon is adott a lehetőség, ezért felsejlik az eugenetika rémképe. Ám most nem az a veszély fenyeget, mint a náciknál, hogy az állam hoz ilyen döntést, hanem az, hogy a szülő.

Csalfa képzetek

Mielőtt a hazai lombikbébivilágot megrázó botrány részleteire kitérnénk, helyre kell tennünk a genetikáról keringő téves információkat. Kosztolányi professzor szerint sokat elárult az a jelenet, amikor 2000-ben Tony Blair brit kormányfő és Bill Clinton amerikai elnök közösen jelentette be, hogy sikerült feltárni az emberi génállományt alkotó DNS bázissorendjét. Utóbb kiderült, csak évekkel később készültek el a tudósok ezzel a munkával. A genetika a hangzatos ígéretek tudománya; sokáig azt gondolták, hogy gyógyíthatatlan betegségek sorát tudják majd előre jelezni és a géneket kijavítva elhárítani a veszélyt. Angelina Jolie műtétje jól érzékelteti, mindez ígéret maradt. A színésznő valamennyi sejtjében ugyanis lehetetlen kicserélni a hibás génszakaszt.

A genetika olyan kihívások elé állítja az emberiséget, amilyennel még sosem találkozott. A tudományág ugyanis egyelőre nem a felnőttekre és nem is a gyermekekre, hanem a még meg sem születettekre lehet a legnagyobb hatással. Kosztolányi szerint a lombikbébiprogram egyre gyakrabban nem arra szolgál, amire kitalálták; már ma is nagy számban fordulnak termékeny párok a centrumokhoz, mert tökéletes gyermeket szeretnének.

A lombikbébiprogramnál a megtermékenyítés egy üvegcsében történik és a sejtosztódás is itt kezdődik. Így válik lehetővé, hogy amikor az embrió (hivatalosan még csak preembrió) 6-8 sejtből áll, egyet kicsippentsenek belőle és megvizsgálják, hordoz-e sérült gént. Ám erre hivatalosan csak akkor van lehetőség, ha a családban többen is egy adott genetikai eredetű betegségben szenvednek. A génhibás embriókat nem ültetik be az anyaméhbe, csak az egészségeseket. (A katolikus egyház azért is ellenzi a lombikbébiprogramot, mert alaphelyzetben is több petesejtet termékenyítenek meg, mint ahányat visszatesznek az anya szervezetébe, a többi emberi élet pedig megsemmisül.)

Selejt kilőve

Ám a centrumok már arra is képesek, hogy ne csak egy konkrét betegségre szűrjenek, hanem mindenféle kromoszómahibára. Nincs akadálya a mellrákért felelős gént tartalmazó embriók megtalálásának vagy annak, hogy az Alzheimer-kórral kapcsolatba hozható géneket tartalmazó embriócskák soha ne kerüljenek be az anyaméhbe. A kérdés már úgy vetődik fel: meghatározhatja-e egy szülő, hogy miben haljon meg a gyermeke? A világ nagy dilemmája tehát: alkossunk-e mai genetikai tudásunk szerint tökéletes gyermekeket? A válasz az, hogy ezért nagy árat kellene fizetnünk, s a gyermekhez való viszonyunk is megváltozna. A szeretet ugyanis (ma még?) azt jelenti, hibáival együtt fogadunk el valakit.

Mindez nem pusztán elvont tudományos vita. S. Erika, egy negyvenes éveiben járó fővárosi adminisztrátor például soha nem gondolta volna, hogy ezzel fog szembesülni. Az ötvenes korosztályba tartozó élettársával közös gyermeket szerettek volna, ám hiába próbálták ki a lombikbébiprogramot, a 40 évnél idősebb nők számára az már csak kis esélyt kínál. Utolsó reményként egy újabb klinikához, a Versys Clinicshez, Vereczkey Attila orvosigazgatóhoz fordultak. Vereczkey azt mondta nekik, ő lát esélyt arra, hogy saját biológiai utódjuk legyen. Mindez hat-nyolcszázezer forintba kerülne, ám petesejt-donáció is szóba jöhet.


Szőkét? Kék szeműt?

"Rendelkezésre áll 12-15 donor, egészséges, megbízható, de ennek van anyagi vonzata is, egymillió forintba kerülne" - idézi fel S. Erika az orvos szavait. "Leírta, hogy van szőke, kék szemű, magas, vékonyabb - az igényeinknek megfelelő petesejtdonort választhatunk." A 35 évnél idősebb nőknél gyakran előfordul, hogy nincs már peteérésük, de baba kihordására még képesek. Ilyenkor lombikban a férj spermáival egy másik asszony petesejtjeit termékenyítik meg, majd a feleség hordja ki. Magyarországon törvényes a petesejt-adományozás, de anyagi ellenszolgáltatás nem járhat érte.

"Vereczkey azt mondta, a gyermek nemének meghatározása törvénytelen, de meg lehet csinálni. Amikor ugyanis kiválasztja az egészséges embriót, keletkezik egy másodlagos lelet, ami megmutatja a gyermek nemét" - idézi fel a történteket S. Erika. A pár elcsodálkozott "a nem lehetséges, de megoldható" megfogalmazáson. Még örültek is neki, hogy eldönthetik, kislányuk legyen-e vagy kisfiuk, csak otthon gondoltak jobban bele a dolgokba. "Meghatároznák a gyermek nemét, ha fizetnénk még néhány százezer forintot? Úgy éreztük, minden a pénzről szól. Arra jutottunk, csak olyat teszünk meg, ami a lelkiismeretünkkel összeegyeztethető, ami vállalható a gyermek előtt is" - teszi hozzá.

Vereczkey Attila kérdésünkre azt felelte, hogy klinikáján "természetesen nincs lehetőség a páciens kérésére a megszületendő gyermek nemének kiválasztására, tekintettel arra, hogy azt a magyar jogi szabályozás kifejezetten tiltja." Azt állítja, hogy kizárólag a működési engedélyükben szereplő vizsgálatokat végzik.

A Heti Válasz beszámolt róla, hogy az orvost korábban okirat-hamisításért jogerősen elmarasztalták. Jelenleg a Fővárosi Törvényszéken 88 rendbeli csalás miatt folyik eljárás ellene, mert vádlott-társaival olyan orvosi ellátásokért fizettetett 50 és 400 ezer forint közötti összeget, melyeket az Országos Egészségbiztosítási Pénztár is kifizetett a Nyírő Gyula Kórháznak.

S. Erikáék gyanút fogtak, és nem kérték - a Vereczkey szerint fel sem ajánlott - kezelést. Helyesen, ugyanis a gyermek nemének eldöntése a fejlett világban elfogadhatatlan. Sok társadalom persze hasznosabbnak tartja férfitagjait, ám egy nemzet termékenysége kevésbé függ a férfiak számától, mint a nőkétől. S a gyermekek közti szelekció amúgy is aggályos, emiatt nem engedélyezi az Egészségügyi Tudományos Tanács (ETT) az embriók genetikai szűrését sem. Vagyis azt a beavatkozást, amikor nem célzottan vizsgálják, a szülők betegségére hajlamosító gént hordozza-e a gyermek, hanem teljes körű kromoszómavizsgálatot végeznek.

Petesejt-kereskedelem?

Hogy az asszony szavai nem légből kapottak, mutatja, hogy az ETT márciusban jelezte: egy fővárosi magánklinikán "petesejt-kereskedelem és nem szerinti diszkrimináció" veszélyeit érzékeli. Ugyanakkor Kosztolányi professzor, az ETT illetékes bizottságának elnöke folyamatban lévő ügyekben nem kívánt nyilatkozni. A Heti Válasz viszont beszélt egy másik nővel, aki ügyvédjén keresztül a bejelentést tette. A több sikertelen lombikbébi-beavatkozáson keresztül esett (jelenleg egy másik klinikának köszönhetően gyermeket váró) házaspárnak Vereczkey intézetében azt állították: genetikai okokból nem születhet gyermekük, ezért speciális vizsgálatot ajánlottak nekik. Az ETT által kutatási engedélyhez kötött teszthez a klinika nem kért hivatalos hozzájárulást, mert az orvos szerint "nem igaz, hogy a vizsgálati módszer nem engedélyezett." Bár az engedélyt vélhetően nem is kapták volna meg, mert a párnak nem volt genetikai rendellenessége.

Ideális esetben 6-8 megtermékenyített petesejt áll rendelkezésre a lombikbébi-kezelés eredményeként, ám itt 19 embriócska keletkezett; hatot tudtak bevizsgáltatni, ez is kétmillió forintba került. Noha az asszony szerint Vereczkey garantálta az eredményt, nem maradt terhes. Március óta a minisztérium több célszerve is vizsgálja, tényleg az engedély nélküli széles körű kromoszómavizsgálat történt-e, és hova lett a többi embrió. A család kártérítést követel, ügyvédjük pedig azt várja, a tisztiorvosi hivatal tegyen feljelentést emberen végezhető kutatás és embrióval kapcsolatos kutatás szabályainak megsértése miatt.

A vizsgálatnak egyelőre nincs eredménye. Pedig a képlet egyszerű: az egészségügy gyakorlatát meghatározó tudományos "csúcsszerv", az ETT szerint a Versys Clinicsnek a vizsgálatokhoz engedélyt kellett volna kérnie, s ilyet információink nem kért és nem kapott. A szigorra nem csak a magzattal kapcsolatos etikai aggályok miatt van szükség. Tudományosan még az sem biztos, hogy a kromoszómaszűrés javítja a lombikbébiprogram sikerességét, kísérletezni pedig emberi lényekkel csak fokozott ellenőrzés mellett szabad.

A tiltás könnyen érthetővé válik, ha tudjuk, hogy amikor a szülők tökéletes utódot szeretnének, nem csak az fenyeget, hogy a világot elözönlik a szőke, kék szemű, fehér bőrű gyermekek. A tökéletesség ugyanis viszonylagos. Egy siket pár például azt kérte, azt az embriót válasszák ki számukra, amelyik hordozza fogyatékosságuk génhibáját - gyermekük ugyanis így könnyebben beilleszkedik majd a mikrokultúrájukba.

Szintén vitatott beavatkozás, amikor egy már létező személlyel való hasonlítás a kiválasztás szempontja. Sándor Judit bioetikus, a Közép-európai Egyetem jogásza azt a 2011-es franciaországi esetet idézi, amikor egy embriót örökletes betegséggel született testvérei választottak ki. Umut-Talhának két nagyobb testvére is örökletes kóros vérszegénységben szenvedett, melyet a kistestvér köldökzsinórvéréből származó őssejtekkel kívántak kezelni. Az embriók előválogatása ugyanis egy "életmentő testvér" világrahozatalára is lehetőséget nyújt. Óriási vita zajlik arról, hogy szabad-e így donorhoz jutni. A jogásznő szerint az eljárás azért is aggályos, mert az embriókat hasznossági elv alapján válogatja. Tehát egészségeset sem ültetnek be, ha nem rendelkezik azokkal a tulajdonságokkal, amelyek alapján donorként megmentheti beteg testvérét. A bioetikus szerint sokakban él az a félelem: ha megengedik, hogy a kompatibilitás szerint válogassák az embriókat, holnap esetleg más tulajdonságok jöhetnek szóba.

De hogyan fordulhat elő mindez? A tudományág robbanásszerűen fejlődik, és az államnak kemény kézzel kell ellenőriznie, hogy a zömmel magánkézben levő lombikbébi-klinikákon mi történik. Az anyagi érdekeltség óriási: Vereczkey a minap egy konferencián arról beszélt, hogy 421 embrión végeztek ilyen vizsgálatot, 107 anyánál. Mindezt anélkül, hogy az egészségügyi hatóságok bármit észleltek volna. Három hónappal az első bejelentés után még mindig vizsgálódnak, s a klinika továbbra is árlistáján szerepelteti a vitatott vizsgálatokat, embriópáronként 360 ezer forintért.

De miért kérik a potenciális szülők a tesztet? A technikai fejlődés nagy nyomás alá helyezi az embereket, s ha egy lehetőség adott, nehéz nem élni vele. Amerikában például beteg gyerekek azért perelték a szüleiket, amiért nem szakíttatták meg a terhességet. Vagyis nem szűrették ki vagy betegen is elfogadták a magzatukat. Biztató tény, hogy a gyermekek veszítettek, mert a bírák "a jobb lett volna neki, ha nem lett volna" logikát hamisnak találták.



50% esély van arra, hogy a génhibát a gyermekek örököljék. A bioetikusok szerint Jolie gyermekeinél nem szabad a tesztet alkalmazni, ám van olyan amerikai egyetem, amely nem utasítaná el a szülők kérését

421 embrión végzett genetikai szűrést a fővárosi Versys Clinics. Petesejt-kereskedelem és embriók nem szerinti szelekciójának gyanúja miatt vizsgálódnak a hatóságok.




TÍZ KÉRDÉS ANGELINA JOLIE ÜRÜGYÉN Válaszol: Kosztolányi György (Pécsi Tudományegyetem) és Molnár Mária Judit (Semmelweis Egyetem)

1. Valóban a génjeinkbe van kódolva a sorsunk?
Kosztolányi: Az egygénes öröklődő betegségeknél - mint amilyen Jolié - magas kockázati arányt tudunk mondani. Korábban azt reméltük, a cukorbetegségnél, az asztmánál is így lesz, ám itt bonyolultabb a helyzet, még hiányosak az ismereteink.

2. Megjavulhat magától egy génhiba?
Molnár: Nem. Ám az emberi génállományhoz kapcsolódó ismereteink változhatnak. Tíz éve felfedeztek Alzheimerre hajlamosító génhibát, tavaly viszont egy markert, amely véd ettől a betegségtől s képes felülírni. Jelenleg száz teljes emberi genom publikus mindenki számára, ezek száma a jövőben emelkedni fog.

3. Mindenkinek van hibás génje?
Kosztolányi: Igen, ezért kell óvatosan bánni a vizsgálatokkal. Amerikában divatos a 18. születésnapra géntérképet ajándékozni. Ám előfordult, hogy ez olyan betegségre hajlamosító gént tartalmazott, ami tönkretette a család életét.

4. Megválaszthatjuk gyermekünk tulajdonságait?
Kosztolányi: A technikai lehetőség részben rendelkezésre áll, minden államnak fel kell lépnie az embriók szelekciója ellen. Magyarországon a közeljövőben jogszabályi szigorításra van szükség.

5. Hasznos tudni egy génhibáról?
Molnár: Ha van terápiás lehetőség a betegség gyógyítására vagy kialakulásának megakadályozására, akkor igen. De a genetika nemcsak a betegségre való hajlamot, hanem egy gyógyszer hatékonyságát, mellékhatását is meg tudja jósolni, így a személyre szabott gyógyítást is segíti.

6. Mely betegségeknél jöhet szóba megelőző műtét?
Kosztolányi: Emlőráknál, vastagbélráknál, ám utóbbinál a csonkoló műtét nehezebb.

7. Tényleg el kellett távolítani Jolie mellét?
Molnár: Genetikában a tanácsadó nem ad konkrét tanácsot, tájékoztatjuk az egyént a kockázatokról, a többi terápiás lehetőségről, és ő dönt. A mellrák kialakulására hajlamosító génhibánál az emlők eltávolítása mellett a megelőző kemoterápia és a rendszeres szűrés is jó választás.

8. Egészséges emberen csonkoló műtétet végezni - összeegyeztethető ez az orvosi etikával?
Kosztolányi: A genetika megváltoztatja az egészségről vallott fogalmunkat. Nem mondjuk egészségesnek azt, aki olyan génhibát hordoz, amely nagy valószínűséggel súlyos betegséget okoz. Az orvos számára ez hasonló ahhoz, amikor még tünetmentes rákbeteget kell operálnia.

9. Amerikában évente 400 ezer plasztikai mellműtétet végeznek - a megváltozott testképnek lehet köze a terjedő csonkoló műtétekhez?
Molnár: Valószínűleg igen, a nők könnyebben elfogadják a helyreállító műtéteket.

10. Ön feltérképeztette a génállományát?
Kosztolányi: Nem, nem szeretném látni a jövőmet.
Molnár: Nem, de nem zárkózom el, akár a teljes genom megismerésétől sem. Ám megvárom, hogy a genetikai kódhoz kapcsolódó ismeretanyag értékelése olyan klinikailag is bizonyított eredményeken alapuljon, mely az egészségem számára valóban hasznos információkat nyújt.

Rosta

Találkozunk 2016-ban!

A Heti Válasz Lap- és Könyvkiadó Szolgáltató Kft. közleménye

Miután Borókai Gábor 2018. június 20-val lemondott a Heti Válasz Lap- és Könyvkiadó Szolgáltató Kft. ügyvezetéséről, a kft. ügyvezetői tisztségét 2018. augusztus 3-val Kovács Ildikó tölti be.

A Heti Válasz Lap- és Könyvkiadó Kft. (csődeljárás alatt) online felületén, a valasz.hu-n folyó tartalomszolgáltatás a mai nappal megszűnik.

A valasz.hu archívuma a továbbiakban is elérhető marad, az elektronikus Heti Válasz utolsó száma pedig a korábbi lapszámokkal együtt megvásárolható a Digitalstand.hu-n.

Budapest, 2018.08.03.

Heti Válasz Lap- és Könyvkiadó Szolgáltató Kft.

Szeressük a szarkákat!

Mit jelent, ha nagyobb arányban jelennek meg szarkák a városban? Érdemes elgondolkodni rajta, mert amit a madarak jeleznek, az csak a jéghegy csúcsa. Akkor már elindult egy olyan folyamat, amit nehéz megállítani. Részletek a digitális Heti Válasz legfrissebb számában.

Az Özil-botrány utórezgései – focista a nagyhatalmi játszmában

Nem csitul a botrány Mesut Özil világbajnok labdarúgó körül. A harmadik generációs németországi török sportember rasszizmust kiáltott, és egy óvatlan lépése Recep Tayyip Erdoğan és Angela Merkel hatalmi küzdelmének részesévé tette. Részletek a digitális Heti Válasz legfrissebb számában.

Csapó Gábor: lehet, hogy a következő olimpiát már nélkülünk rendezik

Nemcsak a magyar férfivízilabda-válogatott barcelonai Európa-bajnoki nyolcadik helye sokkolta a hazai közvéleményt, de a játéka is. Az okokról Csapó Gábor olimpiai bajnok pólóssal beszélgettünk, aki nem zárta ki, hogy a következő olimpiát már nélkülünk rendezik. Nagyinterjúnk a digitális Heti Válasz legfrissebb számában.